Eine Genomstudie identifiziert erbliche Ursachen f\u00fcr Fehlbildung. Eine Handvoll Gene beeinflusst den Speiser\u00f6hrenverschluss.
\nEine gro\u00dfangelegte Studie aus der Marburger Humangenetik hat die genetische Basis f\u00fcr eine Fehlbildung der Speiser\u00f6hre offengelegt. Wer an einem angeborenen Speiser\u00f6hrenverschluss leidet, weist mit erh\u00f6hter Wahrscheinlichkeit an drei Genorten Auff\u00e4lligkeiten auf, die mit der Fehlbildung in Zusammenhang stehen.
\nZu der Studie haben Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus ganz Europa und den Vereinigten Staaten von Amerika (USA) Daten und Analysen beigetragen. Sie berichten im Fachblatt „HGG Advances“ \u00fcber ihre Ergebnisse.
\nSpeiser\u00f6hrenverschluss ist die h\u00e4ufigste angeborene Fehlbildung des oberen Verdauungstrakts. Sie tritt bei Neugeborenen auf; h\u00e4ufig geht sie mit weiteren Fehlbildungen einher.
\n„Verglichen mit dem Rest der Bev\u00f6lkerung weisen Kinder von Betroffenen ein 80mal h\u00f6heres Risiko auf, ebenfalls eine unterbrochene Speiser\u00f6hre auszupr\u00e4gen“, erkl\u00e4rte der Humangenetiker Prof. Dr. Johannes Schumacher von der Philipps-Universit\u00e4t. Die Studie hat er gemeinsam mit seinem Kollegen Prof. Dr. Heiko Reutter vom Universit\u00e4tsklinikum Erlangen geleitet.
\nWelche Gene sind f\u00fcr die erbliche Vorbelastung verantwortlich? Um das Feld der Kandidaten einzugrenzen, nutzten die Forscherinnen und Forscher sogenannte „Single Nucleotide Polymorphims“ (SNPs). SNPs sind einzelne DNA-Bausteine, die in verschiedenen Auspr\u00e4gungen vorliegen, sich also bei zwei Individuen unterscheiden k\u00f6nnen.
\nMeistens treten SNPs in Abschnitten der Chromosomen auf, denen nach vorherrschender Meinung der Wissenschaft keine funktionelle Bedeutung zukommt. Sie werden jedoch vererbt, die Kinder haben also dieselben Varianten wie die Eltern.
\nVon Generation zu Generation kommt es zwar immer wieder zum Austausch von Chromosomenabschnitten, aber je n\u00e4her zwei Stellen auf der DNA beieinander liegen, desto unwahrscheinlicher ist es, dass sie mit der Zeit getrennt werden. „Finden sich bei Personen mit einem Speiser\u00f6hren-verschluss geh\u00e4uft dieselben SNPs an bestimmten Stellen auf den Chromosomen, so liegen dort Gene, die f\u00fcr die Auspr\u00e4gung des Defekts von Belang sind“, erl\u00e4uterte Koautorin Ann-Sophie Giel aus Schumachers Arbeitsgruppe.
\nDie beteiligten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler erhoben Daten von 764 Betroffenen und verglichen sie zur Kontrolle mit denen von 5.778 Gesunden. „An der Auspr\u00e4gung eines Speiser\u00f6hrenverschlusses sind weniger Gene beteiligt als an anderen komplexen genetischen Krankheiten“, berichtete Mitverfasser Jan Gehlen, der seine Doktorarbeit in Schumachers Arbeitsgruppe anfertigt.
\nDas Team identifizierte drei Genkandidaten, deren Funktionen es im Tiermodell \u00fcberpr\u00fcfte. Die Ergebnisse der Forschungsgruppe deuten darauf hin, dass die drei gefundenen Gene tats\u00e4chlich die Speiser\u00f6hrenentwicklung beeinflussen.
\n„Dies ist die erste Studie, die den gesamten Genbestand des Menschen untersucht hat, um SNPs oder Stellen auf den Chromosomen zu finden, die mit der Fehlbildung in Zusammenhang stehen“, legte Koautor Reutter vom Universit\u00e4tsklinikum Erlangen dar. Die Autorinnen und Autoren regen weitere Studien an, um die Mechanismen genauer zu erforschen, die der Fehlbildung zugrunde liegen.
\nSchumacher lehrt Humangenetik an der Philipps-Universit\u00e4t. Sein Kollege Reutter leitet den Arbeitsbereich Neonatologie am Universit\u00e4tsklinikum Erlangen.
\nNeben den Teams in Erlangen und Marburg beteiligten sich zahlreiche deutsche, europ\u00e4ische und US-amerikanische Universit\u00e4ten und Forschungseinrichtungen an der Studie. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), die Else Kr\u00f6ner-Fresenius-Stiftung, die Deutsche Krebshilfe sowie das LOEWE-Zentrum f\u00fcr Zell- und Gentherapie unterst\u00fctzten die wissenschaftliche Arbeit finanziell.<\/p>\n
* pm: Philipps-Universit\u00e4t Marburg<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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